دانشمندان ژاپنی می‌گویند به دستاورد بزرگی در علم پزشکی دست یافته‌اند. آن‌ها برای اولین‌بار موفق شده‌اند با استفاده از فناوری پیشرفته ویرایش ژن کریسپر«CRISPR-Cas9» در محیط آزمایشگاهی، مسیرهای تازه‌ای برای درمان‌های ترمیمی و دقیق در اختلالات ژنتیکی ایجاد کنند.
ناوری کریسپر با هدف حذف کروموزوم ۲۱
کریسپرکس ۹، ابزاری نیرومند برای ویرایش ژن‌هاست که کروموزوم اضافی‌ای را که علت اصلی سندروم داون است در سلول‌های انسانی از بین می‌برد و عملکرد طبیعی سلول را بازمی‌گرداند.
در این پژوهش، تیم دکتر«ریوتارو هاشیزومه» در دانشگاه «میه»، سندروم داون را که درنتیجه وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم شماره ۲۱ در ژنوم انسان رخ می‌دهد، مورد هدف قرار داده و این کروموزم را حذف کردند، بدون این‌که به دو کروموزوم طبیعی آسیبی برسد. بر‌اساس یافته‌های علمی این پژوهش که در نشریه PNAS Nexus منتشر شده است، سلول‌های به‌کاررفته در این مطالعه، از دو نوع منبع «سلول‌های بنیادی پرتوان» و «فیبروبلاست‌های پوستی» به دست آمده بودند. تیم دکتر «ریوتارو هاشیزومه» به کمک این فناوری توانست به‌دقت نسخه اضافه کروموزوم را شناسایی و هدف‌گیری کند؛ به‌گونه‌ای که پس از حذف آن، هر سلول به جای دو نسخه یکسان و تکراری از کروموزوم ۲۱، توانست تنها یک نسخه را از هر والد حفظ کند.
فناوری کریسپر «CRISPR–Cas9» چیست؟
فناوری کریسپر، ابزاری نیرومند برای ویرایش ژن‌هاست که به محققان این امکان را می‌دهد تا تغییرات دقیقی در ساختار DNA ایجاد کنند. در پژوهش انجام‌شده، گروه تحقیقاتی از نوع خاصی از کریسپر به نام کریسپر-Cas9 بهره بردند که مانند قیچی مولکولی دقیق عمل می‌کند.
محققان ژاپنی، با استفاده از یک روش بسیار دقیق به نام «ویرایش ویژه آلل» (Allele-specific editing) این قیچی را طوری برنامه‌ریزی کردند که فقط به سراغ یکی از سه نسخه کروموزوم ۲۱ برود و آن را از ژنوم سلول حذف کند، بدون آن‌که به دو نسخه سالم دیگر آسیبی برساند. در این روش، محققان توانستند توالی‌هایی را که فقط در کروموزوم اضافی وجود دارند تشخیص دهند و وقتی این قیچی‌های مولکولی برش دقیقی در کروموزوم ناخواسته ایجاد کردند، آن کروموزوم ناپایدار شده و هنگام تقسیم سلولی به‌طور طبیعی حذف شد.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن، کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ یا همان «تریوزومی ۲۱» متولد می‌شود. از نشانه‌های سندروم داون، تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی است. طبق گزارش انجمن ملی سندروم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در سراسر جهان، یک نوزاد با سندروم داون متولد می‌شود.
آزمایش روی سلول‌های انسانی و نتایج چشمگیر آن
در این پژوهش، تحقیقات گسترده‌ای روی سلول‌های بنیادی پرتوان القایی (iPSCs) و همچنین سلول‌های فیبروبلاست پوست افرادی که به سندروم داون مبتلا بودند، انجام شد. سلول‌های موردنظر به گونه‌ای انتخاب شده بودند که از لحاظ ژنتیکی، ویژگی‌های شاخص سندروم داون را به‌خوبی نمایندگی کنند. نتایج این پژوهش نشان داد که این روش علمی توانسته کروموزوم اضافی را در بخش قابل‌توجهی از سلول‌ها با موفقیت حذف کند.
پس از حذف، الگوی بیان ژن‌ها در سلول‌های ویرایش‌شده به حالت طبیعی بازگشت. نتایج به‌دست‌آمده از این پژوهش بسیار چشمگیر بود که از نمونه‌های برجسته آن می‌توان به این دستاورد که ژن‌های مرتبط با رشد سیستم عصبی، فعالیت بیشتری پیدا کردند، اشاره کرد. از دیگر نتایج به‌دست‌آمده در این پژوهش می‌توان به کاهش ژن‌هایی که در سندروم داون بیش‌فعال هستند، مانند آن‌هایی که با متابولیسم و استرس اکسیداتیو در ارتباط‌اند اشاره کرد.
رشد سلول‌های ویرایش‌شده، بیشتر از سلول‌های درمان‌نشده بود که نشان‌دهنده کاهش بار ژنتیکی ناشی از کروموزوم اضافه است که این مساله نیز از دیگر نتایج به‌دست‌آمده در پژوهش تیم ژاپنی بود.
چالش‌های این روش شگفت‌انگیز
افراد مبتلا به سندروم داون علاوه بر ویژگی‌های ظاهری خاصی که دارند با مشکلات جسمی فراوانی نیز دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
این بیماران در معرض خطرات بالاتری برای بروز بیماری‌هایی همچون مشکلات قلبی مادرزادی، اختلالات گوارشی، ضعف سیستم ایمنی و در سنین بالا آلزایمر و لوسمی قرار دارند. فناوری کریسپر، می‌تواند در آینده برای اصلاح سلول‌های خاص در بدن مانند سلول‌های عصبی، خونی یا ایمنی نیز استفاده شود و بسیاری از این مشکلات را کاهش دهد. با همه این توصیفات، چالش‌های مهمی در این مسیر پیش روی محققان وجود دارد که از مهم‌ترین این چالش‌ها می‌توان به احتمال اثرگذاری ناخواسته بر ژن‌های سالم، به‌عنوان مهم‌ترین نگرانی نام برد.
همچنین چالش‌های دیگری همچون نیاز به آزمایش‌های ایمنی بلندمدت پیش از ورود به فاز بالینی که ضرورت آن کاملا احساس می‌شود و نیز پیاده‌سازی این روش در بدن انسان در شرایط زنده (درون‌تنی) که هنوز ممکن نشده، نام برد.
آیا اخلاقی است؟ درمان یا پاک‌سازی ژنتیکی
پیشرفت در هر حوزه علمی همراه با جنبه اخلاقی آن بررسی می‌شود. با وجود شگفت‌انگیز بودن و تاثیرگذاری بالای این دستاورد علمی و پزشکی، جنبه‌های اخلاقی این پژوهش که یکی از مهم‌ترین مباحث مطرح‌شده در سطح جهانی است، مورد توجه قرار گرفته است.
برخی منتقدان، این روش را آغازگر مسیری می‌دانند که می‌تواند به پاک‌سازی ژنتیکی منجر شود.
برای نمونه، در کشورهایی مانند ایسلند، به‌دنبال آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد، نرخ تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون تقریبا به صفر رسیده است. بسیاری از خانواده‌ها و مدافعان حقوق افراد با ناتوانی ذهنی، این رویکرد را خطرناک و غیرانسانی می‌دانند.
ازسوی دیگر، طرفداران و حمایتگران این فناوری شگفت‌انگیز در عالم پزشکی معتقدند حذف کروموزوم اضافی، نه از سر طرد، بلکه برای کاهش رنج و بیماری و همچنین ارتقا و بهبود کیفیت زندگی بهتر انجام می‌شود.
قیچی کریسپر برای درمان بیماری‌ها
فناوری کریسپر که از آن می‌توان به‌عنوان یک دستاورد علمی موفقیت‌آمیز و گامی بلند در مسیر اصلاح ژنتیکی دقیق برای درمان اختلالات کروموزومی نام برد، هنوز در میانه راه است و راه زیادی تا به‌کارگیری این فناوری در درمان انسانی باقی مانده است اما پژوهش تیم ژاپنی توانسته پنجره امیدی را برای میلیون‌ها نفر در سراسر جهان بگشاید. این پیشرفت علمی نه‌تنها می‌تواند در آینده برای درمان سندروم داون موثر باشد، بلکه شاید راه را برای مداخلات ژنتیکی در سایر بیماری‌های نادر کروموزومی نیز هموار کند و میلیون‌ها نفر را از مشکلات و چالش‌های بیماری‌های ژنتیکی نجات دهد.
با وجود این، تحقیقات و حرکت به‌سوی موفقیت‌های بیشتر در این مسیر سخت علمی باید بادقت، شفافیت و حساسیت اخلاقی همراه باشد تا همزمان با حفظ کرامت انسانی، از قدرت شگفت‌انگیز علم برای بهبود زندگی بهره‌مند شد.
دیدگاهتان را بنویسید